<>點(diǎn)評(píng)：是因?yàn)樗麄兊呐R床特殊面容體征都一樣,，唐氏綜合征患兒具有明顯的特殊面容體征,，如眼距寬，鼻根低平,，眼裂小,，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮,，外耳小,，舌胖，常伸出口外,，流涎多,。身材矮小,，頭圍小于正常，頭前,、后徑短,，枕部平呈扁頭。頸短,、皮膚寬松,。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位,。頭發(fā)細(xì)軟而較少,。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門,。四肢短,，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲,，手指粗短,，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短,，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足,，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋,。

60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者大多為嚴(yán)重智能障礙,，并伴有其他問(wèn)題,，如先天性心臟病、白血病,、消化道畸形等,，生活不能自理，且壽命短,，平均存活年齡只有20-30歲,，智商一般在20-50之間。
唐氏綜合征形成的共同發(fā)病機(jī)制,，主要是因?yàn)槿旧w異常,，正常人的染色體是46條。而唐氏綜合癥體內(nèi)患者體內(nèi)是47條,，多出的這一條會(huì)導(dǎo)致身體出現(xiàn)各種反應(yīng),。染色體基因控制人體的各種發(fā)育，而異常的染色體可能就會(huì)導(dǎo)致外貌的變化。所以不管是中國(guó)人還是外國(guó)人唐氏綜合征患者都具有共同的面部特征：眼裂小,，眼距寬,，兩眼裂外側(cè)上斜，鼻梁低平,，張口伸舌流涎,。


<>點(diǎn)評(píng)：是因?yàn)樗麄兊呐R床特殊面容體征都一樣，唐氏綜合征患兒具有明顯的特殊面容體征,，如眼距寬,，鼻根低平，眼裂小,，眼外側(cè)上斜,，有內(nèi)眥贅皮，外耳小,，舌胖,，常伸出口外，流涎多,。身材矮小,，頭圍小于正常，頭前,、后徑短,，枕部平呈扁頭。頸短,、皮膚寬松,。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位,。頭發(fā)細(xì)軟而較少,。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門,。四肢短，由于韌帶松弛,，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲,，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,，指骨短,，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋,、草鞋足,，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者大多為嚴(yán)重智能障礙,，并伴有其他問(wèn)題,，如先天性心臟病、白血病,、消化道畸形等,，生活不能自理，且壽命短,，平均存活年齡只有20-30歲,，智商一般在20-50之間。
唐氏綜合征形成的共同發(fā)病機(jī)制,，主要是因?yàn)槿旧w異常,，正常人的染色體是46條。而唐氏綜合癥體內(nèi)患者體內(nèi)是47條,，多出的這一條會(huì)導(dǎo)致身體出現(xiàn)各種反應(yīng),。染色體基因控制人體的各種發(fā)育，而異常的染色體可能就會(huì)導(dǎo)致外貌的變化,。所以不管是中國(guó)人還是外國(guó)人唐氏綜合征患者都具有共同的面部特征：眼裂小,，眼距寬，兩眼裂外側(cè)上斜,，鼻梁低平,，張口伸舌流涎。


<>點(diǎn)評(píng)：檢查

在妊娠11～13+6周,，測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT檢查）是篩查唐氏綜合征等染色體異常的敏感指標(biāo),。62%～80%的先天愚型胎兒可表現(xiàn)出頸項(xiàng)透明層（NT）增厚（大于3mm）。在妊娠14～16周左右,，對(duì)羊水進(jìn)行染色體檢查可以明確判明患病與否,。這種檢查在一般的婦產(chǎn)科醫(yī)院就能進(jìn)行。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(cè)（又稱新一代測(cè)序技術(shù)的非侵入性產(chǎn)前21三體綜合征檢測(cè)）是利用新一代深度測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血血漿中提取游離的DNA片段（來(lái)自母體和胎兒的DNA片段）進(jìn)行高通量測(cè)序,，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析（基于生物統(tǒng)計(jì)學(xué)基礎(chǔ)上）得出相關(guān)結(jié)果,，比起傳統(tǒng)的穿刺羊水檢查更加安全。

但是根據(jù)各國(guó)相關(guān)規(guī)定不同,，針對(duì)這種檢查的具體措施也有不同,，比如在日本，基于一般的學(xué)會(huì)倫理規(guī)定,，對(duì)這種出生前檢查不做積極的推薦,，只有在妊婦自行主張，如結(jié)婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下,，醫(yī)院才給與實(shí)施檢查,。檢查結(jié)果也是在確認(rèn)妊婦希望得到通知后才告之。但是另一方面，如英國(guó)出生前診斷作為一項(xiàng)國(guó)家政策,，這種檢查十分普及,。而香港現(xiàn)時(shí)亦為所有永久居民孕婦做免費(fèi)產(chǎn)前檢查。


<>點(diǎn)評(píng)：1866年,，英國(guó)醫(yī)生約翰·朗頓·唐在學(xué)會(huì)首次發(fā)表了這一病癥,。它最早叫「蒙古癥」或者「蒙古癡呆癥」，因?yàn)樘漆t(yī)生發(fā)現(xiàn)他的病人的面部比正常人較寬,，眼睛小而上挑,，看起來(lái)與蒙古人種有類同之處，在現(xiàn)今醫(yī)學(xué)界認(rèn)為這種叫涉及種族歧視而不再使用,。由于各國(guó)患者的面容有相似的特征,，唐氏綜合征病人也被稱為“國(guó)際人”。

1959年,，法國(guó)遺傳學(xué)家杰羅姆·勒瓊（Jér?me ）發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征是由人體的第21對(duì)染色體的三體變異造成的現(xiàn)象,。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。但也有說(shuō)法是他并非真正的發(fā)現(xiàn)者,，他竊取了瑪爾特·戈蒂耶（ ）的成果,。[18]

1961年，“唐氏綜合癥”一詞由《柳葉刀》（The ）的編輯首先使用,。

1965年,，WHO將此病癥正式定名為“唐氏綜合征”。


<>點(diǎn)評(píng)：唐氏綜合征與 ,。
唐氏綜合征即Down綜合征,，也叫21三體綜合征，是第21號(hào)染色體多了一條或異常所致的染色體疾病,，因此無(wú)論種族,、膚色、國(guó)家地區(qū),，患者都有一樣的面容,，很容易識(shí)別。
患者除有明顯的程度不一的智能落后,、生長(zhǎng)發(fā)育障礙,、免疫系統(tǒng)功能缺陷外， 發(fā)病率也很高,，其中比較常見(jiàn)的是一種叫“房室間隔缺損（也叫心內(nèi)膜墊缺損）”的先心病。反過(guò)來(lái),，據(jù)統(tǒng)計(jì)“房室間隔缺損”中大約有20-30%合并唐氏綜合癥,。其他可能合并的先心病包括室間隔缺損、房間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等,。

與染色體正常的孩子相比,，唐寶寶的肺動(dòng)脈高壓進(jìn)展更快，需要更早及時(shí)手術(shù),。因合并免疫功能缺陷,，心臟外科手術(shù)圍術(shù)期感染發(fā)生率相對(duì)較高，增加了手術(shù)風(fēng)險(xiǎn),。


<>點(diǎn)評(píng)：唐氏綜合征又稱21三體綜合征,，是由多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病?；純壕哂忻黠@的特殊面容特征,，眼距寬，鼻根低平,，眼裂小,，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮,，外耳小,，舌胖，常伸出口外,，流涎多,。身材矮小，頭圍小于正常,。頭前后徑短,，枕部平呈扁頭，頸短,，皮膚寬松,，骨齡常常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位,，頭發(fā)細(xì)軟而較少,，前囟閉合晚，頂枕中線常有第三囟門,。四肢短,，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲,，手指粗短,，小指中節(jié)骨發(fā)育不良，使小指向內(nèi)彎曲,，指骨短,，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足,，拇指球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋,。這就是為什么我們看到的唐氏綜合征患者外形都比較相像的原因，這也是診斷這個(gè)病的依據(jù),，


<>點(diǎn)評(píng)：唐氏綜合征,，又叫做先天愚型，60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),，存活者有明顯的智能落后,、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,。
所以這種疾病是基因決定的,。
基因決定著人的外貌，它掌控著我們擁有什么顏色的皮膚,、有或者沒(méi)有耳垂,、單眼皮或是雙眼皮。
同樣,，第21對(duì)染色體多出一條染色體,，決定了這樣的嬰兒將不同于常人。
首先來(lái)看“唐寶寶”擁有的共同特征：
1.頭小,、枕部扁平,、眉骨平坦、上頜發(fā)育不好,、舌頭常伸出口外,、耳廓小、塌鼻,。
2.眼距寬,、眼鏡狹小、斜視,、內(nèi)眥褶皺明顯,。


<>點(diǎn)評(píng)：唐氏綜合征，即21-三體綜合征,，又稱先天愚型或Down綜合征,，是小兒最為常見(jiàn)的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。顧名思義,，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙,。我國(guó)活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2,，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn),?；純旱闹饕R床特征為智能障礙,、體格發(fā)育落后和特殊面容,，并可伴有多發(fā)畸形。


<>點(diǎn)評(píng)：唐氏綜合征即21-三體綜合征,，又稱先天愚型或Down綜合征,，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),，存活者有明顯的智能落后,、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,?；加写思不嫉男『⒆樱际且?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體,，才會(huì)導(dǎo)致發(fā)育過(guò)程中有極其相似的面部特征,，正是因?yàn)檫@樣，這些特殊面部特征也成為唐氏綜合癥的診斷依據(jù)之一,。


<>點(diǎn)評(píng)：這種情況,、多少也涉獵一點(diǎn)，其實(shí),、根據(jù)患者情況,，再通過(guò)給患者父母診脈、本人得出結(jié)論是,，跟年齡有關(guān),、但不是全部，應(yīng)該虛寒加痰濕體質(zhì)的父母,、容易生出唐氏綜合征的患者,，其實(shí)、受孕之前,，尤其自認(rèn)為身體比較虛弱的人,、一定要接受中醫(yī)診脈檢查，不要等懷孕后再打胎,！這個(gè)做法實(shí)在有點(diǎn)不太好,！


<>點(diǎn)評(píng)：繼續(xù)補(bǔ)充說(shuō)明一下，孩子出現(xiàn)這個(gè)問(wèn)題,、應(yīng)該跟顱內(nèi)痰濕有關(guān),，四十年前看、這種情況比較少,，那么飲食帶來(lái)的問(wèn)題凸顯,！并不是說(shuō),、吃的東西不好，應(yīng)該是吃的太多或者是不恰當(dāng),！如果懷孕前,、找個(gè)明白醫(yī)生，做一下祛除痰濕的調(diào)理,、應(yīng)該能大大降低此類病癥的發(fā)生,，本人只是提議大家注意！


<>點(diǎn)評(píng)：唐氏綜合征也叫21三體綜合征,，是一種常見(jiàn)的先天性染色體障礙,。一般人的染色體都是22對(duì)常染色體+1對(duì)性染色體。而唐氏患者的體內(nèi),，第21對(duì)染色體多了一條,。染色體三體綜合征其實(shí)并不止21三體一種。


<>點(diǎn)評(píng)：可能是因?yàn)槿吮灸艿臅?huì)更加注意到那些他們與我們相比起來(lái)比較特殊的地方,，這些面容又是基因已經(jīng)決定的,，就像人都有頭手腳一樣，這些特征都是差不多的
但他們有和正常人一樣的權(quán)利,，我們依舊是平等的


<>點(diǎn)評(píng)：唐氏綜合征患者有些相似的特征性面容,，如眼距寬，鼻根低平,，眼裂小,，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮,，外耳小等等,。而在人的面容辨識(shí)里，這些特征尤其是眼部特征會(huì)留下深刻的印象,，給人的感覺(jué)就是長(zhǎng)得都差不多,。


<>點(diǎn)評(píng)：糖氏綜合證患者為什么長(zhǎng)的幾乎一樣？這個(gè)問(wèn)題把遺傳病學(xué)整死了,。如果遺傳病學(xué)成立,，就不會(huì)出現(xiàn)這種狀況。我思來(lái)想去,，得到唯一的解釋也不過(guò)是相由心生,。


<>點(diǎn)評(píng)：不論什么疾病，上帝給你關(guān)了一扇窗,，一定開(kāi)一扇門,，大多數(shù)與常人不同的人都是異于常人的天才，某一方面一定非常優(yōu)秀，若是人人平等,，沒(méi)有高低區(qū)分


<>點(diǎn)評(píng)：這是一種病,，2-1三體綜合癥，這種病的特點(diǎn)就是長(zhǎng)的一個(gè)樣,，一看就知道是什么病,。其實(shí)他們很可憐，俗稱“傻子”,。我們要善待無(wú)辜的病人,。


<>點(diǎn)評(píng)：基因決定的，21號(hào)染色體有三條,，孕期要做唐篩，無(wú)創(chuàng),，羊穿盡量消除在萌芽中


<>點(diǎn)評(píng)：基因決定的,，他們的面容比較特殊，有共同的特征,，看起來(lái)就是長(zhǎng)得差不多了


<>點(diǎn)評(píng)：因?yàn)榛蛲蛔兊陌悬c(diǎn)都一樣,，所以病容都是相似的，基因決定長(zhǎng)相嘛,。


<>點(diǎn)評(píng)：唐氏嘛 唐是一個(gè)姓 氏是啥意思,？一家人嘛 當(dāng)然長(zhǎng)得像了


<>點(diǎn)評(píng)：唐氏綜合征患者就是這臉。遺傳病,。有家族史,。21 三體


<>點(diǎn)評(píng)：這個(gè)問(wèn)題我也很想知道，他們?yōu)槭裁炊奸L(zhǎng)得差不多呢,？


<>點(diǎn)評(píng)：主要還是早期做四維彩超篩查,。。,。


<>點(diǎn)評(píng)：要是不一樣,，還叫唐氏綜合癥嗎